Tuesday, December 4, 2012

Sobre conceptos de Genética, por la profesora Morales

Leí sobre la preocupación que tienen sobre que material cubrir en la parte de genetica, un área donde hay mucha información y bien interesante y pertinente para los estudiantes
Tratar el trabajo de Mendel aislado sin ver el progreso que a ocurrido e ir descubriendo desde lo que eran factores hasta la base molecular y los genes modificadores de estos es dejar el cuento en la prehistoria
Algunos  estudiantes llegan a genetica con errores en lo básico como un semestre que no había como quitarles que un cromosoma no tiene cuatro cromatidas
Yo nunca fui expuesta al susodicho pico de viuda en mis estudios universitarios por lo menos Perez Chiesa no me enseño eso
Ni lo he enseñado en genetica porque entiendo que hay otros modelos mas interesantes como el de la anemia drepanositica porque:
1. Se puede comenzar a nivel molecular : mutacion en las cadenas beta de la hemoglobina. Cambio en el sexto triplete del DNA donde cambia T/A (mutación de punto transversión)
Y hablR del DNA y la mutaciones de punto.
2. Nivel de proteína: cambio del sexto amino acido porque hay colinearidad con el DNA
3. Tanto a nivel de proteína como de DNA hablarles de las diferencias en la electroforesis y hacer una de ellas mostrando las diferencias. Hablar de electroforesis
4. A nivel celular: cambio en la forma o fenotipo de la célula de redonda a media luna por la mutación en la hemoglobina y la no incorporación de los oxígenos correspondientes
5. A nivel del desarrollo: el embrión , feto y adulto con diferentes requerimientos de oxigenación y como se prenden(transcriben) y apagan estos genes y hablarles de los diferentes tipos de genes como los que trabajan en el desarrollo versus los fisiológicos o estructurales y cual es el blanco en la célula  de cada uno
6. A nivel sistemico que le ocurren a los distintos organos de esta persona y lo que son los síndromes
7. A nivel poblacional :
Como se determina la frecuencia de un gene en una población.Hardy-Weinberg. Que son los SNP
Y cuando es que se considera un polimorfismo genético en la población.
8. Hablarles de como la genetica forense puede esclarecer un caso y hacer uno donde se involucre una persona con HbS y ensenarles los diferentes tipos de DNA repetidos que se utilizan para ello.
9.  Hablarles de que ningún gene actúa solo. Hablarles de los genes modificadores y de la epigenetica y de la batería de genes y como todos contribuyen algo en la red de eventos para que se produzca un cambio en el fenotipo
Otro caso interesante y que se conoce bien es el de fibrosis quistica y se puede desglosar mas que el de anemia drepanositica y tengo documental sobre ello.
Deben ademas exponer a los estudiantes a lo que es y ejemplos de heterogeneidad genetica,  penetración incompleta, variabilidad genetica y poligenia .
La genetica ea bien interesante y compleja  y me toma tiempo hablar de todo esto que deberían tener ya los estudiantes que llegan a genetica
Me llegaron unos módulos bien buenos que pedi en NIH pero no los he podido revisar todavía también te puedo enviar el libro de PNAS y el de Forensic Genetics que tienen temas buenos y se pueden modificar para que los estudiantes tengan una base mas amplia de genetica aplicada a ellos y que se pueda dar en uno o dos labs de Biologia  y ellos se queden con el deseo de saber mas.
  El proyecto del genoma, clonación reproductiva y terapéutica, transgénicos, PCR, regulación genética, meyosis   se tocan mejor en genetica después de anadir mas a la base de genética y las técnicas
Estoy disponible para preparar los módulos y que los revisen o modifiquen
Lo que no puedo es reunirme de tarde- noche
Buen dia
Profa Brunilda

Sunday, November 25, 2012

Mitos Genéticos

Saludos Colegas, 

Encontré esta página en el internet que puede ser de interés para muchos. La página explica como ciertas características humanas que tradicionalmente se usan en las clase de biología para explicar genética mendeliana (por ejemplo el pico de viuda) no necesariamente son el resultados de dos alelos o no han sido científicamente estudiados. 

Saludos,

Javier
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Estimados colegas

Gracias a Javier por ese valioso enlace.  Llevo tiempo cuestionándome el valor de darle tanta prominencia a un fenotipo sin valor fisiológico alguno, como es el pico de viuda. What gives? La única razón que le veo es que se quiere traer a Mendel por los pelos (pardon the pun) cuando lo que abunda en nuestro caso son las excepciones, tales como la poligenia en el color de la piel, que es un tema que les fascina a los estudiantes.  

Edwin


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No solo no hay tal cosa como un gen para el pico de viuda, sino que no hay gene alguno para NINGUNA característica de las que clásicamente llamamos fenotipos. Los genes codifican para proteínas y los alelos codifican para variantes de proteínas. El pico de viuda no es una proteína, no puede haber un gene para ello. El tamaño de la nariz, la forma de las orejas, el color de ojos, ninguno es una proteína. Falta ahí algo. Hay que explicar cómo diferencias, no solo en la secuencia de los genes, sino en la expresión (cantidad d copias), el procesamiento de los ARN y el "timing" de su expresión, pueden deribar en diferentes características. Otra cosa es que la mayoría de los fenotipos, no son características visibles sino de funcionamiento celular, tisular o a nivel de órgano. Incluso de comportamiento. Más aún, una característica fenotípica, como la calvicie, puede expresarse en un periodo de la vida aunque el genotipo esté ahí toda la vida. Esto es bien complejo.

Marcos

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Saludos. He encontrado varios errores conceptuales en el ejercicio de Genética Humana.  

 Por ejemplo, dice en el ejercicio:

"Un fenotipo es la manifestación o expresión de una característica física o bioquímica. Un fenotipo es determinado por un par de alelos, uno se obtiene del padre y el otro de la madre. El par de alelos representan el genotipo para esa característica. Los organismos incluyendo el ser humano pueden ser identificados por sus características fenotípicas."   

Aunque todo el párrafo se presta para discusión, hago énfasis en la frase que puse en negritas. Como saben hay múltiples características multialélicas, manisfestaciones de más de dos alelos en un mismo individuo.  El caso del color de la piel es quizás el más conocido (http://www.plosbiology.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pbio.0000027), pero hay muchos más (e.g. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19399904).
En el enlace que nos proveyó Javier (ver más arriba) se discuten varios mitos sobre la genética humana, donde algunos rasgos son tratados como si se comportaran de forma mendeliana simple.  Entre estos están el pico de viuda, lóbulos de oreja, el pulgar que se dobla, la capacidad para enrollar la lengua y la capacidad para detectar de feniltiocarbamida (http://udel.edu/~mcdonald/mythptc.html, aunque algunos opinan que sí lo es, ver http://www.genetics.org/content/172/4/2015.full), entre otros.  Los que he citado están incluidos en nuestro ejercicio de laboratorio.

Gracias,

Edwin